Ученые Республиканского медико-генетического центра - участника Евразийского НОЦ в рамках нацпроекта «Наука», внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.
Башкортостан – единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований. Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Учеными анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы.
В результате полученного метода одновременно исследуются более тысячи генов, в результате чего появилась возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.
– С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно, – рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов. – Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп.
Существуют врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. С внедрением данного метода у врачей появилась возможность заранее получить полную картину происходящего.
