В столице Башкирии специалисты медико-генетического центра выявили наследственное заболеваний у отца, установив диагноз его полугодовалому сыну. О клиническом случае рассказал министр здравоохранения республики Айрат Рахматуллин.
Родители заметили у крохи отек в области правого глаза и косоглазие. Невролог диагностировал нейрофиброматоз. Это наследственное генетическое заболевание, которое вызывает образование опухолей в коже, нервной системе, на внутренних органах и в мягких тканях. Чаще всего новообразования являются доброкачественными,но из-за своих размеров они могут мешать работе других органов.
Врачи РДКБ провели малышу резекцию опухоли, специалисты подтвердили диагноз исследованиями и принялись осматривать родителей. На коже отца врачи обнаружили множественные пятна цвета кофе с молоком, что является одним из главных симптомов заболевания. Мужчина направили к неврологу и онкологу.
