За 2024 год в Башкортостане медики диагностировали у жителей республики 54 случая редких, орфанных, заболеваний.
Одной из самых часто втсречающихся патологий является преждеверемнная половая зрелось, сообщает UfacityNews.ru, ссылаясь на минздрав Башкирии. В прошлом году такой диагноз установили у 11 пациентов, а всего таких пациентов в республике - 117.
Также у пяти человек выявили нарушение обмена ароматических аминокислот, что может привести к нарушениям работы мозга и умественной отсталости. Рост носителей болезни составил 3,67 процента, а всего в Башкирии живут 136 человек с таким диагнозом.
Кроме того, у пяти человек обнаружили дефект в системе комплемента, или первичный иммунодефицит, у трех жителей республики выявили глютарикацидурию, или накопление токсичных веществ в организме. Еще двое оказались больны легочной гипертензией, один - незавершённым остеогенезом, или повышенной ломкостью костей. Также у одного человека врачи выявили пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
